Populaire Berichten
Gedecodeerd: wat het X-chromosoom bij meisjes 'stilt'?
De bevindingen van de studie kunnen helpen bij het ontwikkelen van strategieën om ziekten te bestrijden - zoals autisme en spierdystrofie - die verband houden met het X-chromosoom bij meisjes.
Een van de X-chromosomen bij meisjes sluimert omdat het tot zwijgen is gebracht, waardoor het meeste van zijn DNA opgesloten en ongelezen blijft als een boek in een kooi, zeggen wetenschappers. (Bron: Thinkstock Images) Bijna elk meisje en elke vrouw op aarde draagt twee X-chromosomen in elk van haar cellen - maar een van hen doet (meestal) niets. Weet je waarom?
Wetenschappers - geleid door een Indiaas-Amerikaanse onderzoeker - van de University of Michigan Medical School hebben onthuld dat het het zwijgen is opgelegd en het grootste deel van zijn DNA opgesloten en ongelezen heeft gehouden als een boek in een kooi.
Een breed scala aan relatief zeldzame ziekten - evenals relatief veel voorkomende aandoeningen zoals autisme, hemofilie en spierdystrofie - zijn gekoppeld aan problemen met genen op het X-chromosoom.
De bevindingen zouden kunnen leiden tot nieuwe manieren om ziekten te bestrijden die verband houden met X-chromosomen bij meisjes en vrouwen - het soort dat optreedt wanneer het X-chromosoom dat wel wordt gelezen, drukfouten en defecten heeft.
Het team ontdekte dat een bekend molecuul genaamd 'Xist RNA' onvoldoende is om het X-chromosoom tot zwijgen te brengen. Xist wordt algemeen beschouwd als zowel noodzakelijk als voldoende voor X-uitschakeling, zei teamleider Sundeep Kalantry. We laten voor het eerst zien dat het niet voldoende is en dat er andere factoren moeten zijn - op het X-chromosoom zelf - die 'Xist' activeren en vervolgens samenwerken met 'Xist RNA' om het X-chromosoom tot zwijgen te brengen, legde hij uit .
laat me foto's zien van rupsen
In de toekomst is het misschien mogelijk om het niveau van deze andere factoren in cellen te veranderen en de gezonde, tot zwijgen gebrachte kopie van een gen dat op het inactieve X-chromosoom ligt, aan te zetten, voegde Kalantry eraan toe.
———————————————————————
Wat een gebrek aan slaap met je hersenen kan doen?
Wil je er jonger uitzien en je jonger voelen? Mediteer dagelijks
———————————————————————
Hoewel de meeste genen op het inactieve X-chromosoom volledig tot zwijgen zijn gebracht, is een handvol genen op het inactieve X-chromosoom in feite actief. Het is deze set van X-inactivatie 'ontsnappers' waar het onderzoeksteam zich op richtte.
Omdat de 'ontsnapte'-genen tot expressie worden gebracht door zowel de actieve als de inactieve X-chromosomen bij vrouwen, produceren ze meer genproduct in vrouwelijke cellen dan in mannelijke cellen - die maar één X hebben. Volgens Kalantry is dit hoger' dosis' bij vrouwen die selectief X-inactivatie bij vrouwen veroorzaakt. De lagere dosis bij mannen is onvoldoende.
Dat betekent dat als onderzoekers precies kunnen bepalen welke factoren X-inactivatie veroorzaken, ze manieren kunnen vinden om de activiteit van genen op de X-chromosomen te beïnvloeden - met name genen die betrokken zijn bij bepaalde ziekten, merkten de auteurs op. Velen van hen hebben een impact op het denk- en geheugenvermogen van een persoon en op andere aspecten van cognitie en intelligentie.
Bij vrouwen zouden we ons kunnen voorstellen dat een gezonde kopie van een X-gebonden gen op het inactieve X-chromosoom wordt 'opnieuw gewekt' door de dosis van deze zogenaamde ontsnapte genen te moduleren en de effecten van de ongezonde kopie te verbeteren, legde Kalantry uit. Helaas zal deze aanpak waarschijnlijk niet helpen bij mannen met X-gebonden ziekten - omdat ze slechts één X-chromosoom in elke cel hebben en het inactiveren ervan schadelijk zou zijn.
Het nieuwe artikel verscheen in het tijdschrift Proceedings van de National Academy of Sciences.