Populaire Berichten
MODY decoderen: de minder bekende vorm van diabetes
Tenzij een juiste diagnose wordt gesteld, kan het vermoeden bestaan dat patiënten diabetes type 1 hebben en wordt geadviseerd om onnodige levenslange insuline-injecties te krijgen.
In India is de prevalentie momenteel goed voor ongeveer 2-5% van type 2-diabetespatiënten die jonger zijn dan 35 jaar. (Bron: Getty Images/Thinkstock) Heb je je familie ooit horen zeggen 'diabetes zit in de familie'. Een minder bekend en begrepen feit over suikerziekte is dat er vier soorten diabetes zijn. We kennen de drie prominente - type 1, type 2 en zwangerschapsduur - maar de vierde, 'monogene diabetes', is de oorzaak van een klein aantal mensen met diabetes type 2, maar de impact ervan is aanzienlijk.
Een van de veel voorkomende misvattingen is het gebruik van een algemeen behandelingsmechanisme voor diabetes type 2, waarbij geen rekening wordt gehouden met de mogelijkheid van een monogene vorm van diabetes. In India is de prevalentie momenteel goed voor ongeveer 2-5 procent van de type 2-diabetespatiënten die jonger zijn dan 35 jaar. Bij de Europese bevolking is de prevalentie 100 op elke miljoen en treft 1-5 procent van de diabetici in de VS en andere geïndustrialiseerde landen.
Een monogene vorm van diabetes wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie. De meest opvallende zijn Neonatale Diabetes Mellitus (NDM) en Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Terwijl NDM voorkomt bij pasgeborenen en zuigelingen, komt MODY voor bij kinderen en adolescenten en beide worden vaak verkeerd gediagnosticeerd met type 1 of type 2 diabetes. Dergelijke vormen van diabetes kunnen alleen worden gediagnosticeerd met geschikte genetische tests die ook nauwkeurig de basis van de behandeling kunnen bepalen.
MODY is een vorm van diabetes die zeer zeldzaam is. Het komt voor in families en wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie, maar kan in 14 verschillende vormen voorkomen - elk met zijn eigen unieke klinische kenmerken. De tekenen en symptomen van MODY zijn vergelijkbaar met die van diabetes type 1 of 2, zoals hoge bloedsuikerspiegels, dorst hebben, vaak moeten plassen, gewichtsverlies, enz. Mensen met een familiegeschiedenis van diabetes en kinderen of jongeren met diabetes of hyperglykemie moeten kies voor genetische tests, op basis waarvan MODY kan worden gedetecteerd, Dr. Srinivasan Vedantam, Associate director, Lab operations, MedGenome Labs.
De belangrijkste betekenis van het diagnosticeren van monogene vormen van diabetes zoals MODY is dat, tenzij een juiste diagnose wordt gesteld, patiënten verdacht kunnen worden van type 1 diabetes en geadviseerd kan worden om onnodige levenslange insuline-injecties te krijgen.
Genetische tests bij diabetes kunnen levens veranderen voor patiënten die afhankelijk zijn van dure insulinebehandelingen. (Foto: Getty Images / Thinkstock) Hier zijn enkele van de belangrijkste punten:
* MODY is een autosomaal dominante vorm van diabetes die doorgaans optreedt vóór de leeftijd van 25 jaar en wordt veroorzaakt door defecten in de primaire insulinesecretie.
* Ondanks de lage prevalentie is MODY niet een enkele entiteit, maar vertegenwoordigt het genetische, metabole en klinische variaties. In sommige gevallen kunnen mutaties in dit gen vatbaar zijn voor diabetes mellitus type II.
* Genetische tests worden ook aanbevolen voor de directe familie, zodat de nieuwe mutatie die in de test wordt gezien, wordt gekarakteriseerd.
* Diabetes is geen ziekte en kan gemakkelijk onder controle worden gehouden, mits de onderliggende oorzaken duidelijk zijn en de behandelend arts in staat is de juiste behandelingskuur uit te stippelen.
foto's van bloeiende perenbomen
* Een patiënt die met insuline-injecties leeft, kan MODY hebben, dat kan worden behandeld en behandeld met een eenvoudig en goedkoop recept van een 'sulfonylureumderivaat'-tablet dat al tientallen jaren wordt gebruikt bij de behandeling van diabetes.
Is er een verband tussen diabetes type 2 en de ziekte van Alzheimer?
Dit geeft duidelijk aan dat een juist begrip van de ziekte en bewustzijn over de monogene vorm van diabetes een dramatische verandering kan zijn voor wat betreft de behandeling en het leven van dergelijke patiënten.
Genetische tests bij diabetes kunnen levens veranderen voor patiënten die afhankelijk zijn van dure insulinebehandelingen. Na getuige te zijn geweest van het voordeel van genetische tests bij het ontcijferen van gezondheidsproblemen en zorgen zoals kanker, zeldzame ziekten, reproductieve gezondheid of infectieziekten zoals tuberculose, warmt Indiaan op voor genetische analyse. Maar de tool heeft veel bewustzijn, vertrouwen en onderzoek nodig om de impact ervan te mainstreamen, voegt dr. Srinivasan toe.
Bewustwording over alle aspecten van elke ziekte, met name diabetes, die tegenwoordig de meest voorkomende levensstijlziekte in het land is, is belangrijk. Een kleine aanpassing van de behandeling op basis van de werkelijke oorzaak van een ziekte kan iemands kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.