Populaire Berichten
Genen die een verstandelijke beperking veroorzaken geïdentificeerd
Volgens een onderzoek naar verstandelijke handicaps hebben onderzoekers 15 genen gevonden die de ontwikkeling van een verstandelijke beperking beïnvloeden. De nieuw ontdekte genen die een rol spelen bij het ontstaan van verstandelijke beperkingen, bieden nieuwe diagnostische mogelijkheden voor patiënten.
De onderzoekers verwachten dat dit mechanisme zal helpen en in een veel groter deel een rol zal spelen bij patiënten met een verstandelijke beperking. (Bron: Thinkstock Images) Onderzoekers hebben 15 genen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van een verstandelijke beperking. Intellectuele handicaps worden vaak veroorzaakt door een mutatie die een gen beschadigt dat verantwoordelijk is voor de eiwitproductie in cellen, waardoor het bijbehorende eiwit niet goed functioneert.
In een aantal ziektegerelateerde genen is aangetoond dat een de novo mutatie het gen niet uitschakelt, maar waarschijnlijk de functie ervan verandert. Om erachter te komen hoe vaak dit mechanisme een rol speelt, combineerden onderzoekers de genmutaties bij Nederlandse patiënten met een grote internationale database met de novo-mutaties bij patiënten.
Een de novo mutatie is een genetische wijziging die voor het eerst aanwezig is in een familielid als gevolg van een variant (of mutatie) in een geslachtscel (eicel of zaadcel) van een van de ouders, of een variant die ontstaat in de bevruchte eicel zelf tijdens de vroege embryogenese.
zwarte bug met gele strepen
De resultaten van de studie, gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics, lieten 15 genen zien waarin mutaties dicht op elkaar clusteren, waarvan 12 geassocieerd waren met ontwikkelingsstoornissen. Met onze methode konden we genen detecteren waarin mutaties niet zozeer het gen elimineren, maar het gen op een andere manier beïnvloeden, zei Christian Gilissen, geneticus van de Radboud Universiteit in Nederland.
verschillende soorten prachtige bloemen
We hebben ook drie nieuwe genen gevonden die waarschijnlijk ook een rol spelen bij de ontwikkeling van verstandelijke beperkingen, voegde Gilissen eraan toe. De de novo mutaties die werden gevonden, veranderen slechts een heel klein deel van een eiwit. De functie van het eiwit blijft grotendeels, maar niet helemaal hetzelfde.
De mutaties hebben meer kans om oppervlakkige delen van de eiwitten te beïnvloeden. Deze verstoren interacties met andere eiwitten en veroorzaken problemen, zei Gilissen. De drie nieuw ontdekte genen die een rol spelen bij het ontstaan van een verstandelijke beperking bieden patiënten nieuwe diagnostische mogelijkheden. Het is belangrijk dat we een mechanisme hebben ontdekt waar nog geen onderzoek naar is gedaan. We verwachten dat dit mechanisme een rol zal spelen bij een veel groter deel van de patiënten met een verstandelijke beperking.