Indianen die vatbaar zijn voor zeldzame genetische ziekten: Studie

Mensen die in India en andere Zuid-Aziatische landen wonen, zijn bijzonder kwetsbaar voor zeldzame genetische ziekten. Verschillende ziekten die specifiek zijn voor Zuid-Aziatische populaties waren in het verleden geïdentificeerd, maar de genetische oorzaken van de overgrote meerderheid bleven grotendeels mysterieus.

Het Indiase subcontinent is een van de genetisch meest diverse plaatsen op aarde, met een bevolking van bijna 1,5 miljard die bijna 5.000 goed gedefinieerde subgroepen omvat, aldus onderzoekers. (Bron: Foto bestand)

Volgens een genomische analyse die kan helpen bij het opsporen en voorkomen van populatiespecifieke aandoeningen, zijn mensen die in India en andere Zuid-Aziatische landen wonen bijzonder kwetsbaar voor zeldzame genetische ziekten. Verschillende ziekten die specifiek zijn voor Zuid-Aziatische populaties waren in het verleden geïdentificeerd, maar de genetische oorzaken van de overgrote meerderheid bleven grotendeels mysterieus.

De studie, geleid door de Harvard Medical School (HMS) in de VS en het CSIR – Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) in Hyderabad, onthult dat zogenaamde oprichtersgebeurtenissen - waarbij een klein aantal voorouders aanleiding geeft tot vele nakomelingen – aanzienlijk heeft bijgedragen aan het hoge percentage populatiespecifieke, recessieve ziekten in de regio. Ons werk wijst op een mogelijkheid om mutaties te identificeren die verantwoordelijk zijn voor populatiespecifieke ziekten en om de last van recessieve genetische ziekten in Zuid-Azië te testen en te verminderen, zei David Reich, hoogleraar genetica bij HMS en co-senior auteur van de studie.

hoe groot worden populierenbomen

Veel van de focus van genetisch onderzoek in India lag op ziekten zoals diabetes, thalassemie of sikkelcelanemie die veel voorkomen in populaties, zei Kumarasamy Thangaraj, een wetenschapper bij de CCMB. Maar dat mist de enorme ziektelast die wordt veroorzaakt door zeldzame aandoeningen, zei Thangaraj, co-senior auteur van de studie gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. Ik hoop dat deze studie mensen in India motiveert om de genetische kenmerken te bestuderen die specifiek zijn voor elk van deze groepen en om te proberen dit te vertalen naar bruikbaar medisch onderzoek, voegde Thangaraj eraan toe. Dit is een kans om de gezondheid van velen op het Indiase subcontinent te verbeteren, zei hij.

Het Indiase subcontinent is een van de genetisch meest diverse plaatsen op aarde, met een bevolking van bijna 1,5 miljard die bijna 5.000 goed gedefinieerde subgroepen omvat, aldus onderzoekers. Ze analyseerden genoombrede gegevens van meer dan 2.800 mensen uit meer dan 260 Zuid-Aziatische subgroepen en ontdekten dat bijna een derde van deze subgroepen afkomstig was van onderscheidende oprichtersgebeurtenissen. Dergelijke oprichtersgebeurtenissen hebben de neiging de genetische diversiteit te beperken. Geografische, linguïstische of culturele barrières, zoals beperkingen op het huwelijk tussen groepen, vergroten de kans dat partners veel van dezelfde voorouders delen.

Dit kan leiden tot de bestendiging en verspreiding van bepaalde zeldzame, recessieve ziekten, aldus onderzoekers. Iedereen heeft een klein aantal mutaties die een ernstige ziekte kunnen veroorzaken, maar elke persoon heeft meestal maar één exemplaar - en er zijn twee exemplaren nodig om ziek te worden, zei de eerste auteur van het onderzoek, Nathan Nakatsuka, een afgestudeerde student in het Reich-lab. Als ouders dezelfde gemeenschappelijke voorouders hebben, is er een groter risico dat ze allebei dezelfde recessieve mutatie zullen dragen, dus hun nakomelingen lopen een veel groter risico om de twee exemplaren te erven die nodig zijn om ziekte te manifesteren, zei Nakatsuka.

Hoewel de prevalentie van deze genetische varianten het ziekterisico verhoogt, maakt het ze ook gemakkelijker op te sporen. In het Westen resulteerden studies van vergelijkbare geïsoleerde populaties in de ontdekking van vele ziekteverwekkende genetische varianten. Dit heeft geleid tot screeningspraktijken die de incidentie van ziekten hebben verminderd. De bekendste voorbeelden zijn tests die mensen van Ashkenazi-joodse afkomst screenen op de genetische varianten die de ziekte van Tay-Sachs veroorzaken.

Het ontdekken van ziekte-inducerende genetische varianten kan leiden tot prenatale screenings om ziekte te voorkomen, aldus onderzoekers. Pogingen om te screenen op dragerschap van ziektevarianten hebben het aantal zeldzame recessieve ziekten in westerse gemeenschappen die gearrangeerde huwelijken praktiseren, zoals ultraorthodoxe Asjkenazische joden, tot bijna nul teruggebracht.

Omdat gearrangeerde huwelijken ook gebruikelijk zijn bij sommige groepen in India, kan deze interventie even effectief zijn, aldus onderzoekers.

mozes in de wieg kamerplant

Het bovenstaande artikel is alleen voor informatieve doeleinden en is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker voor alle vragen die u heeft over uw gezondheid of een medische aandoening.