Het doel was om de genetische verwantschap (of erfelijkheid) van corticale en subcorticale structuren in hun hersenen in kaart te brengen. Een studie van gezonde tweelingen van 65 jaar of ouder heeft belangrijke aanwijzingen opgeleverd over hoe genen de ontwikkeling van belangrijke grijze-stofstructuren beïnvloeden, waardoor de weg is vrijgemaakt voor een genetische blauwdruk van het menselijk brein. Het doel was om de genetische verwantschap in kaart te brengen ( of erfelijkheid) van corticale en subcorticale structuren in hun hersenen. Deze structuren zijn verantwoordelijk voor functies variërend van geheugen en visuele verwerking tot motorische controle.
Hoofdonderzoeker professor Wei Wen zei: We weten dat genen de hersenontwikkeling sterk ondersteunen. Maar we begrijpen nog steeds niet welke specifieke genen erbij betrokken zijn, of hoe ze bijdragen aan verschillende hersenstructuren. Om deze genen te identificeren, moeten we eerst weten of ze worden gedeeld door verschillende delen van de hersenen, of uniek zijn voor een enkele structuur. Dit is de eerste poging om genetische correlaties tussen alle hersenstructuren te onderzoeken, met behulp van het tweelingontwerp, voegde hij eraan toe.
Het team analyseerde MRI-scans van 93 identieke tweelingen en 68 twee-eiige tweelingen. Deze deelnemers waren allemaal blanke mannen en vrouwen zonder dementie, met een gemiddelde leeftijd van 70 jaar, woonachtig in de oostelijke staten van Australië.
kleine oranje en zwarte spin
De wetenschappers maten het volume van hun hersenstructuren (12 in totaal) en bepaalden met behulp van statistische en genetische modellen de erfelijkheidsgraad voor elk. Erfelijkheid is de mate waarin genen bijdragen aan fenotypische of fysieke verschillen. Enkele van de belangrijkste bevindingen waren dat het volume van corticale en subcorticale hersenstructuren matige tot sterke genetische bijdragen heeft (tussen 40 en 80 procent). De subcorticale hippocampus, die een sleutelrol speelt in geheugenprocessen, heeft een genetische bijdrage van meer dan 70% bij oudere mensen.
De studie vond corticale structuren, waaronder de frontale kwab (beweging, geheugen en motivatie) en occipitale kwab (visuele verwerking), genetische bijdragen van meer dan 70 procent.
En tot slot suggereren de gegevens dat er drie genetisch gecorreleerde clusters in de hersenen zijn. Dit zijn regio's waar dezelfde genensets meerdere structuren lijken te beïnvloeden.
Eén cluster omvat de vier corticale kwabstructuren, terwijl de andere twee clusters van subcorticale structuren omvatten.
Professor Perminder Sachdev zei: De aanwezigheid van deze drie genetisch gecorreleerde clusters is het meest significante resultaat, en daar ligt de nieuwigheid van het werk.
Het geeft ons een blauwdruk voor het vormen van een nieuw model van de hersenen, onderverdeeld in genetisch gekoppelde structuren. Dit kunnen we toepassen op de analyse van big data en gebruiken om effectiever te jagen op de specifieke genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, voegde hij eraan toe.
Sachdev zei dat het klassieke tweelingontwerp een belangrijk hulpmiddel is om te begrijpen of fysieke of gedragskenmerken een genetische determinant hebben.
Tweelingstudies vergelijken de gelijkenis van een bepaalde eigenschap (of kenmerk) tussen monozygote (identieke) tweelingen, die 100 procent van hun DNA delen, en dizygote (broederlijke) tweelingen, die 50 procent van hun DNA delen.
In deze studies, als een fysieke eigenschap aanzienlijk meer vergelijkbaar is voor eeneiige tweelingen dan voor twee-eiige tweelingen, suggereert dit een sterke genetische bijdrage.
hoe ziet een blad van een populierboom eruit?
Ondanks het vinden van sterke genetische bijdragen in alle onderzochte structuren, zei Sachdev dat hij verrast was door de lage genetische correlatie tussen corticale en subcorticale structuren. Deze structuren hadden meestal unieke genetische determinanten en waren slechts zwak verwant.
Het herinnert ons eraan dat de hersenen een ongelooflijk complex orgaan zijn, dat niet kan worden behandeld als een homogene structuur voor genetische doeleinden, zei hij.
De onderzoekers hopen dat hun resultaten zullen leiden tot vooruitgang in het veld en een beter begrip van de genetische blauwdruk van het menselijk brein.
Dit is een van de cruciale eerste stappen die genomen moesten worden, zei Sachdev.
Het is nog ver weg, maar als we de genetische basis voor variabiliteit in menselijke hersenen kunnen begrijpen, kunnen we beginnen de mechanismen te begrijpen die deze verschillen veroorzaken, en die ook de ontwikkeling van ziekten in de toekomst ondersteunen.
Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Scientific Reports.