Populaire Berichten
Wereld Down Syndroom Dag: Ken de oorzaken en diagnose van deze genetische aandoening
Wereld Downsyndroom Dag, een wereldwijde bewustwordingsdag, wordt elk jaar op 21 maart gevierd. Het wordt gevierd op de 21e omdat het de uniekheid aangeeft van het 21e chromosoom, dat de aandoening veroorzaakt.
Wereld Downsyndroom Dag wordt gevierd op 21 maart. (Bron: Thinkstock Images) Het syndroom van Down is een genetische aandoening, een defect in het lichaam veroorzaakt door een ontstaan uit een extra chromosoom. Normale baby's hebben 46 chromosomen in het lichaam, terwijl baby's met het syndroom van Down 47 chromosomen hebben en het chromosoom nummer 21 of trisomie de extra is.
Deze aandoening resulteert in mentale retardatie, groeivertragingen en vele andere lichamelijke ziekten. Het is een veelvoorkomend genetisch probleem bij kinderen en met een vroege diagnose en behandeling van de aandoening kan de levenskwaliteit van kinderen aanzienlijk worden verbeterd.
Volgens de Verenigde Naties wordt elk jaar op 21 maart World Down Syndrome Day, een wereldwijde bewustwordingsdag, gevierd, omdat het de uniciteit van het 21e chromosoom betekent, dat de aandoening veroorzaakt.
verschillende soorten bloemen met afbeeldingen en namen
Dr. Ashu Sawhney, senior consultant en coördinator, Neonatale Intensive Care Unit, Jaypee Hospital, Noida en kinderneonatoloog Dr. Arvind Garg noemen de meest voorkomende oorzaken, symptomen en diagnose van de aandoening.
Symptomen
Baby's met het syndroom van Down hebben specifieke eigenschappen en ontwikkelingsproblemen, zegt dr. Sawhney. Er zijn een paar afwijkingen - de meest voorkomende zijn abnormale gelaatstrekken, in de volksmond bekend als dysmorfe kenmerken. Patiënten met het syndroom van Down hebben meestal schuine ogen, platte neus, ongebruikelijk gevormde oren, uitstekende tong, korte lengte, nek en handen. Ze hebben ook een enkele vouw over de hand waar normale mensen twee vouwen hebben.
soorten mango's in Florida
Hun spierspanning is zwak, wat resulteert in zitproblemen en het IQ is borderline, tussen 50-70, terwijl normale baby's 75-80 hebben. Maar het zijn hele vriendelijke kinderen, en meestal goed met muziek.
Later, als deze baby's opgroeien, kunnen ze andere problemen krijgen, zoals gewrichts- en schildklierproblemen. Ongeveer 40-45 procent van de patiënten met het syndroom van Down heeft een aangeboren hartaandoening. Bovendien zijn hun darmen mogelijk niet goed gevormd en hebben ze ook te maken met gezichtsproblemen en gehoorverlies.
Oorzaken
Ouders die een groter risico lopen om baby's met het syndroom van Down te krijgen, zijn onder meer:
*Kinderen van moeders van 35 jaar of ouder. Met toenemende leeftijd worden de eieren ouder en wordt het risico op abnormale chromosoomdeling groter.
*Als één kind met deze aandoening wordt geboren, is er een groot risico dat het tweede met dezelfde aandoening wordt geboren.
Diagnose en behandeling
Het uitvoeren van tests en echografie tijdens de vroege stadia van de zwangerschap zijn manieren om de aandoening te diagnosticeren, zegt dr. Garg. Een moeder kan zich afmelden voor zwangerschap als ze dat wil. Een ander proces is door middel van vruchtwaterpunctie, een proces waarbij vruchtwater uit de baarmoeder van de moeder wordt bemonsterd om te screenen op eventuele afwijkingen bij de zich ontwikkelende foetus.
hoe ziet een katoenboom eruit
Als de diagnose niet vóór de geboorte wordt gesteld, kunnen de symptomen op het gezicht van de pasgeborene worden geïdentificeerd of kan een chromosomale analyse van de baby worden uitgevoerd. Hoewel het niet volledig kan worden behandeld, kan een vroege diagnose een enorm verschil maken in het leven van kinderen.
Bovendien moet men kunnen rekenen op een team van specialisten die alle gezondheidsproblemen van een patiënt met het syndroom van Down zullen monitoren en het kind zullen helpen in zijn/haar ontwikkeling.