Populaire Berichten
Genetische gezondheidsproblemen die elke vrouw zou moeten kennen
Vrouwen zijn meer vatbaar voor bepaalde gezondheidsproblemen door genetica. Maar er zijn tests beschikbaar om ze te detecteren
Vrouwen weten niet hoeveel invloed hun genen hebben op hun gezondheid en hoe bepaalde genetische ziekten kunnen worden voorkomen om een gezond nageslacht te garanderen. (Foto: Getty/Thinkstock) Het is duidelijk dat hoewel genen de blauwdruk van het lichaam zijn - de fysieke en functionele basiseenheid van erfelijkheid - niet veel mensen stilstaan bij genetische afwijkingen of aandoeningen die hun gezondheid kunnen beïnvloeden.
Vooral vrouwen zijn zich er niet van bewust hoeveel invloed hun genen hebben op hun gezondheid en hoe bepaalde genetische ziekten kunnen worden voorkomen om een gezond nageslacht te garanderen.
Dr. Hema Purandarey, adviseur medisch en reproductief geneticus, MedGenome Center for Genetic Health Care deelt met indianexpress.com sommige gezondheidsproblemen waar vrouwen meer vatbaar voor zijn door genetica, en de tests die beschikbaar zijn om ze te detecteren.
hebben pijnbomen bladeren?
1. Chromosomale aneuploïdie bij baby's van aanstaande moeders: Een aandoening waarbij een cel een onjuist aantal chromosomen heeft. Als er een fout is in de normale bevruchtingsprocessen, kunnen er veranderingen zijn in het aantal of de structuren van chromosomen die kunnen leiden tot een nakomeling met geboorteafwijkingen als gevolg van de abnormale structuur of het aantal.
Het meest voorkomende type defect is een extra chromosoom 21 dat trisomie 21 of het syndroom van Down wordt genoemd. Genetische screening en diagnostische tests zijn beschikbaar met pre-test en post-test counseling die deze veranderingen in de foetale toestand kunnen identificeren. Deze omvatten specifieke niet-invasieve screeningtests zoals NIPT en ouderlijke karyotypes en invasieve diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest om de genetische samenstelling van de baby te identificeren.
roze bloemen met gele middelpunten
2. X-gebonden erfelijke aandoeningen: Sommige aandoeningen zijn X-gebonden, wat betekent dat een vrouw met 2X-chromosomen drager zal zijn, maar als ze dit doorgeeft aan haar mannelijke nakomelingen, zal dit worden beïnvloed, aangezien mannen slechts één X-chromosoom van hun moeder erven, terwijl het andere een Y-chromosoom is geërfd van de vader. Het achterhalen van de dragerschapsstatus vóór de conceptie kan helpen bij het plannen van erfelijkheidsadvisering. Er zijn tests beschikbaar voor verschillende van dergelijke aandoeningen zoals fragiele 'X', hemofilie, Duchenne-spierdystrofie enz.
3. Screening op hematologische aandoeningen: Koppels moeten worden gescreend als ze drager zijn van veelvoorkomende hematologische aandoeningen zoals thalassemie en sikkelcelziekte. Bloedverwantschap verhoogt het risico op een recessieve genetische aandoening met ongeveer 25 procent.
Een dragerschapsscreeningtest kan helpen voorkomen dat zowel X-gebonden als aandoeningen zoals thalassemie en sikkelcelanemie worden doorgegeven. Het helpt paren ook om hun toekomst beter te begrijpen en te plannen. Dit is een uitgebreide testscreening, met de mogelijkheid om mutaties te detecteren die ziekte veroorzaken in meer dan 2000 genen.
Als er een fout is in de normale bevruchtingsprocessen, kunnen er veranderingen zijn in het aantal of de structuren van chromosomen die kunnen leiden tot een nageslacht met geboorteafwijkingen. (Foto: Getty/Thinkstock) 4. Terugkerend zwangerschapsverlies: Drie of meer opeenvolgende zwangerschapsverliezen vóór 20 weken vanaf de laatste menstruatie worden gedefinieerd als recidiverend zwangerschapsverlies of RPL. Epidemiologische studies tonen aan dat 1 tot 2 procent van de zwangere vrouwen lijdt aan RPL. Genetische oorzaken van terugkerende zwangerschapsverliezen zijn goed voor ongeveer 2-5 procent. Chromosomale of genetische afwijkingen leiden tot de meeste zwangerschapsverliezen. De afwijking kan afkomstig zijn van het vroege embryo, het ei of het sperma.
wolfsspin gewone huisspinnen
Er zijn genetische tests die kunnen helpen detecteren of het zwangerschapsverlies te wijten was aan een abnormaal aantal chromosomen, en inzichten verschaffen om een succesvolle zwangerschap in de toekomst te plannen en te ondersteunen.
5. Implantatiefalen tijdens IVF: Een op de twee menselijke pre-implantatie-IVF-embryo's is chromosomaal abnormaal. Dit zorgt ervoor dat ze zich in de baarmoederwand implanteren of daar niet lang genoeg blijven voor een succesvolle zwangerschap. Dit leidt tot miskramen en mislukte IVF's. Als er een familiegeschiedenis is van een genetische aandoening, kan het bevruchte embryo worden getest met behulp van pre-implantatie genetische tests. Als er een donor is gebruikt, kan het donorsperma of de eicel worden getest.
6. Erfelijke borst- en eierstokkanker: Bij vrouwen wordt ongeveer 15 procent van alle eierstokkankers en 7 procent van alle borstkankers veroorzaakt door mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Momenteel hebben we hiervoor voorspellende tests zoals BRCA1- en BRCA2-gentests. Acteur Angelina Jolie had een voorgeschiedenis van borst- en eierstokkanker. Dus vroeg ze om genetisch getest te worden en toen het duidelijk was dat ze vatbaar was, onderging ze de vereiste operaties. Vroege opsporing kan niet alleen levens redden, maar ook de financiële last van geavanceerde behandeling verminderen.