Populaire Berichten
Genetische tests: alles wat u moet weten
De resultaten van genetische tests zijn niet altijd eenvoudig, waardoor ze vaak moeilijk te interpreteren en te verklaren zijn. Daarom is het belangrijk dat patiënten en hun families vragen stellen over de mogelijke betekenis van genetische testresultaten, zowel voor als nadat de test is uitgevoerd.
De resultaten van een genetische test kunnen een vermoedelijke genetische aandoening bevestigen of uitsluiten of helpen bij het bepalen van iemands kans op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische aandoening. (Foto: Getty Images / Thinkstock) Volgens de Organisatie van Zeldzame Ziekten in India (ORDI) wordt 1 op de 20 Indiërs getroffen door een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn meer dan 7.000 zeldzame ziekten bekend en gerapporteerd; hiervan is bij ongeveer 80 procent bekend dat ze een genetische aanleg hebben. Sommige van deze veel voorkomende zeldzame ziekten waarvan we hebben gehoord, zijn erfelijke kankers (bijv. borst-, eierstok- en colorectaal enz.), hemoglobinopathieën (hemofilie, thalassemie en sikkelcelanemie enz.), auto-immuuntekorten en lysosomale stapelingsstoornissen onder andere, zegt dr. Aparna Dhar, afdelingshoofd: medische genetica en erfelijkheidsadvisering, CŌRE Diagnostics.
Anno 2020 heeft de wereld enorme veranderingen ondergaan. Het heeft ons tot introspectie en herwaardering van ons leven gebracht. We zijn begonnen met het zorgen voor ons welzijn door problemen aan te pakken die verband houden met mentale en fysieke gezondheid. We hebben bewust geprobeerd om levensstijlveranderingen tot stand te brengen die zijn gekoppeld aan samenwerking met zorgverleners/diagnostische zorgverleners om ons een meer persoonlijke benadering te geven. Een belangrijke manier om dit te doen, is door te begrijpen of ze een genetische aanleg hebben voor een erfelijke aandoening, voegt ze eraan toe.
Uit een wereldwijd onderzoek, uitgevoerd door de Mayo Clinic, VS, bleek dat 1 op de 10 mensen die voorspellende genetische tests ondergingen, ontdekte dat ze een erfelijk risico hadden op een gezondheidsaandoening en daadwerkelijk baat konden hebben bij preventieve zorg . Hoewel geen enkele genetische test de exacte datum en tijd kan voorspellen dat een ziekte zich kan voordoen, zal het zeker kunnen bepalen of een persoon een hoger risico loopt dan het algemene risico van de bevolking.
Dr. Dhar zegt echter dat er absoluut een gebrek aan bewustzijn is rond deze genetische aandoeningen, misvattingen over genetische ziekten en testen, taboes over een mogelijke familiale aandoening en kostenuitdagingen.
zwart-witte spin met lange poten
Hieronder gaat ze in op een aantal van deze:
meest delicate bloem ter wereld
Wat is een genetische test?
Genetische tests zijn een soort medische test die veranderingen in chromosomen, genen of eiwitten identificeert. De resultaten van een genetische test kunnen een vermoedelijke genetische aandoening bevestigen of uitsluiten of helpen bij het bepalen van iemands kans op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische aandoening. Er zijn momenteel meer dan 1.000 genetische tests in gebruik en er worden er nog meer ontwikkeld. Genetische tests worden uitgevoerd op een monster van bloed, haar, huid, vruchtwater (de vloeistof die een foetus tijdens de zwangerschap omringt) of ander weefsel.
Een procedure die een buccale uitstrijkje wordt genoemd, gebruikt bijvoorbeeld een kleine borstel of wattenstaafje om een celmonster van het binnenoppervlak van de wang te verzamelen. Het monster wordt naar een laboratorium gestuurd waar technici zoeken naar specifieke veranderingen in chromosomen, DNA of eiwitten, afhankelijk van de vermoedelijke aandoening. Het laboratorium rapporteert de testresultaten schriftelijk aan iemands arts of genetisch adviseur, of op verzoek rechtstreeks aan de patiënt.
Hoe moet men zich voorbereiden op genetische tests?
Genetische tests kunnen belangrijke, levensreddende informatie opleveren. Het interpreteren van de resultaten is cruciaal. Het kan voor een arts moeilijk zijn om het resultaat te begrijpen als hij geen gespecialiseerde opleiding in genetica heeft. Dat is de reden waarom genetische adviseurs bestaan. Ze zijn getraind in zowel medische genetica als counseling en werken nauw samen met uw arts om zowel klinisch als emotioneel advies te geven. Ze zijn beschikbaar om u te begeleiden, om ervoor te zorgen dat u geschikt bent voor de test en om de resultaten te helpen interpreteren. Terwijl sommigen misschien twijfelen en genetische tests niet aanbevelen, omdat het niet voor iedereen is. Hoewel er nog steeds een stigma bestaat dat het gevolg is van een ziekte of een slecht gen, zal een hulpverlener u helpen begrijpen wat de resultaten voor u en uw gezin betekenen.
soorten eikenbomen door bladeren
Genetisch testen is de noodzaak van het uur. (Bron: Getty Images/Thinkstock) Welke nuttige informatie kunnen genetische tests opleveren?
*Genetische testen kunnen duidelijkheid verschaffen over de resultaten, therapieselectie en monitoring begeleiden en ziekterisicoprofilering mogelijk maken
*Gezinsgezondheidsgeschiedenis vertelt u welke ziekten in uw familie voorkomen
*Identificeer risico's als gevolg van gedeelde genen
*Begrijp beter welke levensstijl en omgevingsfactoren u deelt met uw gezin
*Begrijp hoe gezonde levensstijlkeuzes uw risico op het ontwikkelen van een ziekte kunnen verminderen
De resultaten van genetische tests zijn niet altijd eenvoudig, waardoor ze vaak moeilijk te interpreteren en te verklaren zijn. Daarom is het belangrijk dat patiënten en hun families vragen stellen over de mogelijke betekenis van genetische testresultaten, zowel voor als nadat de test is uitgevoerd. Bij het interpreteren van testresultaten houden beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg rekening met iemands medische geschiedenis, familiegeschiedenis en het type genetische test dat is gedaan.
Een positief testresultaat betekent dat het laboratorium een verandering in een bepaald gen, chromosoom of eiwit van belang heeft gevonden. Afhankelijk van het doel van de test kan dit resultaat een diagnose bevestigen, erop wijzen dat een persoon drager is van een bepaalde genetische mutatie, een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ziekte (zoals kanker) in de toekomst identificeren of de noodzaak van verdere testen. Omdat familieleden enig genetisch materiaal gemeen hebben, kan een positieve testuitslag ook gevolgen hebben voor bepaalde bloedverwanten van de testpersoon. Het is belangrijk op te merken dat een positief resultaat van een voorspellende of presymptomatische genetische test meestal niet het exacte risico op het ontwikkelen van een aandoening kan vaststellen. Ook kunnen gezondheidswerkers doorgaans geen positief testresultaat gebruiken om het verloop of de ernst van een aandoening te voorspellen.
Een negatief testresultaat betekent dat het laboratorium geen verandering in het betreffende gen, chromosoom of eiwit heeft gevonden. Dit resultaat kan erop wijzen dat een persoon geen bepaalde aandoening heeft, geen drager is van een specifieke genetische mutatie of geen verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte. Het is echter mogelijk dat de test een ziekteverwekkende genetische wijziging heeft gemist, omdat veel tests niet alle genetische veranderingen kunnen detecteren die een bepaalde aandoening kunnen veroorzaken. Verdere tests kunnen nodig zijn om een negatief resultaat te bevestigen.
In sommige gevallen kan een testresultaat geen bruikbare informatie opleveren. Dit type resultaat wordt niet-informatief, onbepaald, niet-overtuigend of dubbelzinnig genoemd. Niet-informatieve testresultaten komen soms voor omdat iedereen gemeenschappelijke, natuurlijke variaties in hun DNA heeft, polymorfismen genaamd die de gezondheid niet beïnvloeden. Als een genetische test een verandering in het DNA vindt die niet in verband is gebracht met een aandoening bij andere mensen, kan het moeilijk zijn om te bepalen of het een natuurlijk polymorfisme of een ziekteverwekkende mutatie is. Een niet-informatief resultaat kan een specifieke diagnose niet bevestigen of uitsluiten, en het kan niet aangeven of een persoon een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van een aandoening. In sommige gevallen kan het testen van andere getroffen en niet-aangetaste familieleden dit soort resultaten helpen verduidelijken.
lijst met fruit en bessen
Pad naar welzijn
Genetisch testen is niet beperkt tot alleen het helpen vanuit een preventief en proactief perspectief, maar voor degenen die getroffen zijn door een ziekte; er is een verschuiving naar gepersonaliseerde geneeskunde paradigma van ziektemodellering en gerichte gentherapie die uitstekende resultaten heeft opgeleverd. Bovendien hebben de gegevens van het Human Genome Project ons geholpen de gelaagdheid van genen te begrijpen op basis van hun penetrantieniveaus en ons op hun beurt te helpen bij het geven van een gepersonaliseerde risicobeoordeling aan onze patiënten.