Wereldhemofiliedag 2021: hier is alles wat u moet weten over deze zeldzame aandoening

Klassiek presenteren ze zich met bloedingen in gewrichten en spieren, hetzij spontaan of na een klein trauma, legt een arts uit

Er zijn enkele risico's en uitdagingen, waaronder de overdracht van infecties zoals Hepatitis B en C en HIV, door transfusie. (Foto: Pixabay)

Elk jaar wordt 17 april gevierd als Wereld Hemofilie Dag. Hemofilie is een zeldzame aandoening van het bloed, waarbij het niet normaal stolt omdat het onvoldoende bloedstollingseiwitten heeft. Volgens de Wereldfederatie voor hemofilie gaat Wereldhemofiliedag over het samenbrengen van de wereldwijde gemeenschap van bloedingsstoornissen. En met de Covid-19-pandemie met een grote impact op mensen met een bloedingsstoornis, is dat doel nog nooit zo belangrijk geweest. Het thema van dit jaar is 'Aanpassen aan verandering'.

Dr. Samir Shah, consultant, Dept of Hematology, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai zegt dat hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII genaamd hemofilie A of factor IX genaamd hemofilie B; het gen waarvoor het op het X-chromosoom wordt gedragen, maakt de mannetjes vatbaar en de vrouwtjes drager. Dit zijn de meest voorkomende factortekorten, zegt hij.

De arts legt uit dat de manifestaties vergelijkbaar zijn, afhankelijk van hun mate van deficiëntie. Deze bloeden van plaatsen zoals kauwgom, of zwaar menstruatiebloeding . Klassiek presenteren ze zich met bloedingen in gewrichten en spieren, hetzij spontaan, hetzij na een klein trauma. Ze kunnen zich ook voordoen als langdurige bloedingen na kleine verwondingen of na tandextracties, legt Dr. Shah uit, eraan toevoegend dat zelfs vandaag de dag de faciliteiten om ze tijdig en betrouwbaar te diagnosticeren niet algemeen, en belangrijker nog, betrouwbaar beschikbaar zijn.

bruine spin met witte vlekken op de rug

Dit resulteert in een vertraagde diagnose en de patiënt blijft achter met verlammende morbiditeiten van gewrichts- en spierbloedingen. Tegenwoordig is er echter een beter bewustzijn, waardoor mensen weten dat hemofilie een dure, kleine ziekte is.

Vertraagde diagnose kan een patiënt achterlaten met verlammende morbiditeiten van gewrichts- en spierbloedingen. (Foto: Getty/Thinkstock)

De behandeling

Er zijn enkele risico's en uitdagingen, waaronder de overdracht van infecties zoals Hepatitis B en C en HIV, door transfusie. Beter uitgeruste bloedbanken met robuustere tests voor deze virussen, waardoor veiligere componenten patiënten hebben geholpen. Beschikbaarheid van specifieke factoren door farmaceutische bedrijven zorgt voor een betrouwbare en meer definitieve behandeling.

struik voor de voorkant van het huis

Hemofilie Federatie India (HFI) is sinds 1983 de enige nationale overkoepelende organisatie in India die zich inzet voor het welzijn van PwH (mensen met hemofilie) via een netwerk van 87 afdelingen verspreid over vier regio's. Het doel is om PwH te bereiken en volledige kwaliteitszorg, onderwijs, behandeling beschikbaar te maken tegen betaalbare kosten, psychosociale ondersteuning en economische rehabilitatie, hen te helpen de kwaliteit van leven te verbeteren zonder handicap en pijnvrij, zegt de arts .

Uitgebreide hemofiliezorgcentra bieden genetische diagnose, hulp bij counseling en prenatale diagnose. Deze faciliteiten bieden de klok rond service voor spoedeisende zorg, helpen bij het plannen van grote chirurgische ingrepen, goed opgeleide orthopedische en fysiotherapie-afdelingen die helpen bij revalidatie. Er is ook een patiëntenregister dat helpt bij het documenteren van de ziekte, wat helpt bij de toewijzing van middelen voor diagnose en behandeling, concludeert hij.

Het bovenstaande artikel is alleen voor informatieve doeleinden en is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker voor alle vragen die u heeft over uw gezondheid of een medische aandoening.

bessen die op frambozen lijken