Populaire Berichten
Wereld Sikkelceldag 2019: Ken de symptomen, diagnose en behandeling
Er is tot nu toe geen remedie bekend voor deze aandoening, waarbij de meeste behandelingsmethoden gericht zijn op het symptomatisch beheersen van pijn en andere bijwerkingen.
Wereld Sickle Cell Day wordt elk jaar op 19 juni gevierd om het bewustzijn over de ziekte en de behandelingsmethoden te vergroten. (Foto: Getty / Thinkstock-afbeeldingen) Sikkelcelziekte (SCD) is een genetisch overgeërfde aandoening die wereldwijd miljoenen mensen treft. Het is chronisch, pijnlijk en leidt vaak tot sterfte. India heeft het op een na grootste aantal patiënten dat aan de ziekte lijdt, met de hoogste incidentie in centraal India en de vallei van Jammu en Kasjmir. Wereldwijd is de meerderheid van degenen met de aandoening van Afrikaanse en Spaanse afkomst.
Het aantal gevallen is de afgelopen decennia toegenomen met een geschatte schatting van 3 tot 4 lakh pasgeboren gevallen, voornamelijk in sub-Sahara Afrika, tussen 2010 en 2050. Er is tot nu toe geen remedie bekend voor deze aandoening, waarbij de meeste behandelingsmethoden gericht zijn op om pijn en andere bijwerkingen symptomatisch te behandelen.
Ter gelegenheid van Wereld Sikkelceldag, die elk jaar op 19 juni wordt gehouden om het bewustzijn over de ziekte en de behandelingsmethoden te vergroten, deelt Dr. Vishal Sehgal, landshoofd, Portea Intensive & Specialty Homecare de symptomen van de ziekte en deelt ook de behandeling nodig.
SCD kennen
Bij SCD worden de normaal flexibele rode bloedcellen (RBC's) stijf en plakkerig en krijgen ze een sikkel- of halvemaanvorm. Deze sikkelvormige RBC's clusteren samen en plakken aan de wanden van bloedvaten, waardoor de bloedtoevoer en zuurstof naar verschillende lichaamsdelen of organen worden afgesneden. Dit kan orgaanschade of zelfs een beroerte veroorzaken.
De ziekte wordt veroorzaakt door de mutatie van een gen dat de productie van rode bloedcellen regelt. Sikkelcellen dragen een type hemoglobine dat bijdraagt aan de karakteristieke sikkelvorming. Hoewel een persoon met een enkel sikkelcelgen een asymptomatische drager kan zijn, komt SCD voor bij degenen die twee sikkelcelgenen erven, één van elke 'drager'-ouder.
Typische tekenen van bloedarmoede zijn gebrek aan energie en constante vermoeidheid. (Foto: Thinkstock-afbeeldingen) De symptomen van deze aandoening zijn als volgt:
Bloedarmoede: Terwijl normale rode bloedcellen een levensduur hebben van 120 dagen, leven sikkelcellen slechts ongeveer 10-20 dagen, waardoor de patiënt ernstig bloedarmoede heeft. Typische tekenen van bloedarmoede zijn gebrek aan energie en constante vermoeidheid.
Pijn: Patiënten hebben episodische pijn in verschillende delen van het lichaam waar de bloedcirculatie is aangetast. Intense pijn, crises genaamd, kan enkele dagen tot weken aanhouden. Ondraaglijke pijn, zweren, abnormale zwelling van het gezicht en botbeschadiging kunnen onmiddellijke ziekenhuisopname vereisen.
Langzame groei: Kinderen die door SCD worden getroffen, groeien vaak niet tot hun volledige potentieel, waarbij tieners achterblijven in lengte en het begin van de puberteit.
wit poeder op kamerplanten
Problemen met zien: In veel gevallen kan de bloedtoevoer naar de oogzenuwen en spieren worden aangetast, wat kan leiden tot wazig zien en andere problemen.
Lage immuniteit: Patiënten lijden aan frequente infecties omdat de milt, het orgaan dat infecties helpt bestrijden, wordt aangetast bij SCD. Vanwege de lage immuniteit kunnen zelfs veel voorkomende infecties levensbedreigend blijken te zijn bij mensen met SCZ.
Terugkerende veneuze trombo-embolie (VTE): SCD stelt patiënten bloot aan het risico op het ontwikkelen van veneuze trombo-embolie of een stollingsstoornis waarbij stolsels worden gevormd in diepe aderen, die naar kritieke organen, zoals longen, kunnen reizen en tot orgaanschade kunnen leiden. Bij patiënten met deze aandoening wordt ook een hoger aantal interne bloedingen gezien, wat leidt tot levensbedreigende complicaties.
In veel gevallen kan de bloedtoevoer naar de oogzenuwen en spieren worden aangetast, wat kan leiden tot wazig zien en andere problemen. (Foto: Thinkstock-afbeeldingen) Diagnose
SCD wordt gediagnosticeerd door bloed te testen in een speciale zuurstofarme omgeving om de aanwezigheid van karakteristieke sikkelvormige rode bloedcellen te bevestigen. Een test voor het detecteren van abnormale hemoglobine S en hemoglobine-elektroforese om een specifiek eiwit te kwantificeren dat aanwezig is bij patiënten kan ook worden gedaan. Als ouders willen controleren op SCD bij de foetus, kan dit worden gedaan door middel van vruchtwaterpunctie en DNA-analyse tijdens een anomalie-scan.
dwergbloeiende struiken volle zon
Behandeling voor SCD
SCD-behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. Verhoogde waterinname en voorgeschreven vrij verkrijgbare pijnstillers kunnen pijn en uitdroging verlichten. Andere problemen kunnen medische interventie op verschillende niveaus vereisen.
*Bij ernstig anemische patiënten met een hemoglobinegehalte van minder dan 6 g/dl kan een bloedtransfusie nodig zijn.
*RBC-uitwisseling vindt plaats in geval van ernstige crises waarbij sikkelcel-RBC's worden verwijderd en vervangen door gezonde cellen.
*Hydroxyureum is een pijnmedicatie die wordt gegeven om ernstige crises bij zowel volwassenen als kinderen te beheersen. Het kan echter het beenmerg onderdrukken en bij langdurig gebruik tot verdere complicaties leiden.
*Andere behandelingsopties omvatten beenmergtransplantatie en stamceltherapie. Door de hoge kosten en het gebrek aan donoren zijn deze opties echter slechts voor minder dan 15% van de patiënten beschikbaar.
Conclusie
Vanwege de ongeneeslijke en complexe aard van SCZ hebben mensen met de aandoening een kortere levensverwachting in vergelijking met normale personen. Als ze onbehandeld blijven, overleven velen mogelijk niet na de kindertijd of kindertijd, en in sommige gevallen kan de ziekte pas na vele jaren helemaal geen symptomen veroorzaken.
Onderzoek toont aan dat mensen met SCZ meer dan normale inname van eiwitten en andere voedingsstoffen nodig hebben. Samen met innovatieve medische routes is gezonde voeding een sleutelfactor in de holistische behandeling van de ziekte en kan het een betere kwaliteit van leven bieden aan mensen die lijden aan SCZ.